Da investigação etiológica do quadro de DHC, salientava-se serologias negativas para os vírus da hepatite A, B, C, citomegalovírus, Epstein-Barr, Herpes simplex 1 e 2 e imunodeficiência humana adquirida 1 e 2, cinética do ferro e função tiroideia sem alterações, alfa 1 antitripsina e alfa fetoproteína dentro dos valores de referência, autoimunidade (ANA, anti-DNA, AMA, ASMA, anti-LKM) negativa e imunoglobulinas sem alterações. Devido à idade e sintomatologia do doente,

Selleck Ibrutinib foi também doseado o nível sérico da ceruloplasmina, que se revelou francamente baixo 3 mg/dL (v.ref: 22-58 mg/dl) e o doseamento urinário de cobre em 24 horas, que se encontrava aumentado 4,4 μmol (v.ref < 0,78 μmol). Os valores obtidos foram compatíveis com DW. O doente foi observado pela Oftalmologia, que confirmou a presença dos anéis de Kayser-Fleischer. Foi também observado pela Neurologia, que excluiu alterações no exame neurológico e realizou ressonância magnética craneo-encefálica, que não revelou alterações. O doente Enzalutamide iniciou tratamento com trientina 250 mg 3xdia, acetato de zinco 50 mg 3xdia e diuréticos. Efetuou também laqueação elástica da variz esofágica. Verificou-se melhoria progressiva do quadro clínico-laboratorial. O doente teve alta assintomático (Child

Pugh B; MELD 7), referenciado para a consulta de Hepatologia, onde efetuou o estudo genético que revelou heterozigotia composta para as mutações c.3402delC e c.3694A>C. Foi efetuado o rastreio aos familiares de primeiro grau, nomeadamente à mãe do doente, Dapagliflozin que não apresentou mutações, ao irmão mais velho, que revelou ser portador heterozigótico para a mutação c.3402delC e ao irmão mais novo, que revelou ser portador heterozigótico para a mutação c.3694A>C. Não foi possível efetuar o rastreio ao pai do doente, uma vez que faleceu por neoplasia do pulmão aos 40 anos. De salientar que ambos os irmãos não apresentavam clínica sugestiva de DW. O doente já cumpriu um ano de follow-up na consulta de Hepatologia, encontrando-se assintomático. A DW caracteriza-se

pela excreção biliar inapropriada de cobre, resultando na acumulação deste metal no fígado, cérebro, rins e córnea. A alteração na excreção de cobre resulta de mutações no gene ATP7B (proteína transportadora do cobre) que se localiza no cromossoma 13. Atualmente, estão descritas mais de 500 mutações neste gene, sendo a mais frequente a His. Salienta-se que na família do nosso doente não foi identificada esta mutação. A multiplicidade de mutações identificadas até ao momento pode tornar o diagnóstico genético complexo, sendo a maioria dos doentes heterozigótico composto, como no caso apresentado. A expressão clínica da DW é muito variável, manifestando-se geralmente através de doença hepática ou neuropsiquiátrica.